sadece karyotip bakılmış gibi duruyor
Jakobsen sendromunun "tanımı" zaten 11. kromozomda terminal delesyon. burada ayırt edici bilgi: "q21" olması. büyük bir delesyon gibi duruyor (rakam küçüldükçe, daha yukarıdan itibaren bölge kaybı var demektir. q23, q24 olabilirdi, böyle olsa daha az bölge kaybı var, demekti.
Hastada ne gibi problemler ortaya çıkabilir bilgisi, şu anda genel Jakobsen bilgileridir, bu konuda şurada güzel bir kaynak var:
www.rarechromo.org