[]
down sendromu belirtisi mi?
merhabayın,
3 aylık bebemiz var ellerinizden öper. doğumdan önce de bağırsaklarında parlaklık var diyerek down sendromundan şüphelenildi. ikili ve üçlü testlerde bir şey çıkmadı. ayak parmakları ayrık değil, el serçe parmakları da iki boğumlu. ancak geçen hafta gittiğimiz bir doktor test yapalım suratında down sendromuna benzer özellikler var dedi. dolayısıyla kan testi yapıldı ve sonuç bekleniyor şu an. ancak test yurtdışında yapılıyormuş ve sonucun gelmesinin 20 günü bulacağı söylendi, dolayısıyla içimiz içimizi yiyor. aşağıdaki el ve surat resimlerinden yola çıkarak bilgi verebilecek olan var mıdır? teşekkür ederim. veya şu kişiye gidin hemen sonuç alırsınız diyebileceğiniz bir doktor var mı?
ibb.co
ibb.co
3 aylık bebemiz var ellerinizden öper. doğumdan önce de bağırsaklarında parlaklık var diyerek down sendromundan şüphelenildi. ikili ve üçlü testlerde bir şey çıkmadı. ayak parmakları ayrık değil, el serçe parmakları da iki boğumlu. ancak geçen hafta gittiğimiz bir doktor test yapalım suratında down sendromuna benzer özellikler var dedi. dolayısıyla kan testi yapıldı ve sonuç bekleniyor şu an. ancak test yurtdışında yapılıyormuş ve sonucun gelmesinin 20 günü bulacağı söylendi, dolayısıyla içimiz içimizi yiyor. aşağıdaki el ve surat resimlerinden yola çıkarak bilgi verebilecek olan var mıdır? teşekkür ederim. veya şu kişiye gidin hemen sonuç alırsınız diyebileceğiniz bir doktor var mı?
ibb.co
ibb.co
bu konu hakkında bir bilgim yok ama son zamanlarda gördüğüm en tatlı bebek. allah bağışlasın.
- lesemajeste
(23.04.18 19:31:12)
@lesemajeste çok teşekkür ederiz. darısı başınıza, varsa da allah analı babalı büyütsün. biz de doyamıyoruz sıpa ya valla :)
- tukenmez adam (23.04.18 19:38:33)
allah bağışlasın üsteki yazara katılıyorum
- moderniko
(23.04.18 19:39:27)
Acikcasi down sendromu teshisi oldukca kolay, cogunlukla bebek dogmadan bile teshis konuluyor. Boyle yurtdisinda 20 gun suren ozel bir test yapilmasi garip geldi . Farkli bir rahatsizlik icin test yapilmadigina emin misiniz?
- Haldamir (23.04.18 19:43:46)
@haldamir evet kesin teşhis doğumdan önceki ultrason ile ve kan testi ile konabiliyor. ancak bize böyle bir teşhis konulamadı. yani ultrason ile veya ikili/üçlü test ile kesin teşhis konulabilecek bir durum yoktu demek ki. ikili üçlü testte olasılık veriliyor, bu olasılıklar 1/250 den büyük olursa amniyosentez öneriliyor. bizim olasılıklarımız 1/10000 civarında idi yanlış hatırlamıyorsam. yani dediğiniz doğru ancak bütün vakaları çözemiyorlar bu şekilde.
ydışına gönderilen testte kromozom haritası çıkarılıyor yanlış bilmiyorsam. dolayısıyla bu kadar sürmesi doğaldır sanıyorum. 4 farklı yere sorduk hepsi 20 gün veya daha sonrasında sonuç gelir dedi. test kandan down sendromu testi. kromozom sayımı ile ilgili. eminiz.
ydışına gönderilen testte kromozom haritası çıkarılıyor yanlış bilmiyorsam. dolayısıyla bu kadar sürmesi doğaldır sanıyorum. 4 farklı yere sorduk hepsi 20 gün veya daha sonrasında sonuç gelir dedi. test kandan down sendromu testi. kromozom sayımı ile ilgili. eminiz.
- tukenmez adam (23.04.18 19:51:02 ~ 19:52:22)
Aynen dediginiz testin adi karyotip analizi, kesin tani koymanin tek yolu, ama cok komplike bir test degil, eminim ki her laboratuvarda yapiliyordur, google'da arama yapinca bile birsuru yapan lab cikiyor. O yuzden yurtdisina gonderilmesi garibime gitti yalnizca.
- Haldamir (23.04.18 20:07:55 ~ 20:09:21)
@haldamir belirttiğiniz adıyla tekrar labaratuarları arayacağım, daha erkene bir sonuç alma şansımız var ise o labaratuara da yaptıracağım testi. teşekkür ederim.
- tukenmez adam (23.04.18 20:11:48)
Doktor değilim sadece ailese down sendromlu bir üyemiz olduğundan yola çıkarak yorumda bulunuyorum. O eller hiçte down sendromlu eline benzemiyor. Öyle olsa tek bir çizgi olurdu sizinkinde üstte çizgi altta çatallaşan bir çizgi daha var. Ayrıca çift boğum yanıltıcı olsada serçe parmağı oldukça kısa olması gerekirdi sizinkinde öyle bir durumda yok. Gereksiz bir test gibi olmuş ama içiniz rahat olsun.
- kompisko (23.04.18 20:55:39)
Haldemir'in soyledigi gibi bu test neredeyse her laboratuvarda yapilabilecek kadar kolay bir test. Universite hastaneleri gec sonuc verir ama ozel bir laboratuvarla gorusurseniz halledeceklerdir. Yurtdisina gonderilecek bir test degil bu.
- evrim halkasi (23.04.18 21:27:12)
mübarek pek tatlı. maşallah. uzun, sağlıklı, pofuduk ömrü olsun.
- susadım çeşmeye varmaz olaydım (23.04.18 21:45:46)
@kompisko çok teşekkür ederim yorumunuz için. bir nebze içimiz ferahladı. kontrole gittiğimiz doktor bizi bu yola soktu açıkcası. doğumdan sonra bizim down ile şüphelerimiz yok olmuştu. insallah gereksiz yere yaptırmışızdır tahlili.
- tukenmez adam (23.04.18 21:48:42)
@evrim halkasi internetten baktığım labaratuarlar da 2-3 hafta diyor sonuc için. yarın mesai başladığında teker teker arayıp soracağım. bildiğiniz hızlı yapacak lab. varsa paylasabilirseniz çok sevinirim. tesekkürler.
- tukenmez adam (23.04.18 21:50:27)
@susadım @moderniko
guzel sozleriniz ve dilekleriniz icin cok tesekkur ederim. daha datlışları sizin olsun.
guzel sozleriniz ve dilekleriniz icin cok tesekkur ederim. daha datlışları sizin olsun.
- tukenmez adam (23.04.18 21:51:34)
Suratina bakilirsa down sendromlu gibi degil boynu falan kisa mi? Cunku down sendromlu bireylerin boynu kisa oluyor. Bana degil gibi geldi. Bu arada cok tatli bir kuzu masallah Allah bagislasin
- matilda (24.04.18 00:26:30)
Merhaba, öncelikle Allah bağışlasın.
Test yapıldıktan sonra sadece bazı kromozom bozukluklarına bakılan hızlı testler var fakat bunlarda daha fazla ücret isteniyor.
En başından istenseydi Amniyosentez yapılarak kesin bir sonuç söylenebilirdi. İkili ya da üçlü taramalar istatistiksel olarak bir değer verir ama bir ihtimal hep vardır. (250'de 1, ya da 10000'de 1 olsa bile)
Belirgin Down sendromlular olabileceği gibi test ile belirlenenler de olabilir.
Her neticede endişenlemeyip, tadını çıkarın bebeğinizin.
Test yapıldıktan sonra sadece bazı kromozom bozukluklarına bakılan hızlı testler var fakat bunlarda daha fazla ücret isteniyor.
En başından istenseydi Amniyosentez yapılarak kesin bir sonuç söylenebilirdi. İkili ya da üçlü taramalar istatistiksel olarak bir değer verir ama bir ihtimal hep vardır. (250'de 1, ya da 10000'de 1 olsa bile)
Belirgin Down sendromlular olabileceği gibi test ile belirlenenler de olabilir.
Her neticede endişenlemeyip, tadını çıkarın bebeğinizin.
- buck rogers (24.04.18 00:50:09)
Çok tatlı, Allah sağlıklı ve uzun ömür versin. Maşallah
- sanquis (24.04.18 01:21:59)
Göz şekli hiç de Down gibi değil. Aşırı da şirin (ha Down sendromu olan çocuklara şirin değil demiyoruz, göz şekli öyle görünmüyor, şirinlik konudan bağımsız) :)
- d max (24.04.18 01:50:43)
@matilda @buck @sanquis @d max
çok teşekkür ederim. biz karyotip analizi yaptırdık onun sonucuna göre gerekirse mozaik down için başka testler varmış sanıyorum onlardan yaptıracağız.
çok teşekkür ederim. biz karyotip analizi yaptırdık onun sonucuna göre gerekirse mozaik down için başka testler varmış sanıyorum onlardan yaptıracağız.
- tukenmez adam (24.04.18 02:13:23)
@konusma ben konusuyorum
yiyoruz zaten kendisi de yiyor :) emzik emmiyo bütün gün parmak emiyor eşşolusu.
down sendromlu insanların serçe parmağı tek boğumlu oluyormuş hocam. biz de bu vesile ile öğrendik. el içi çizgisi de tek ve dümdüz oluyormuş.
yiyoruz zaten kendisi de yiyor :) emzik emmiyo bütün gün parmak emiyor eşşolusu.
down sendromlu insanların serçe parmağı tek boğumlu oluyormuş hocam. biz de bu vesile ile öğrendik. el içi çizgisi de tek ve dümdüz oluyormuş.
- tukenmez adam (24.04.18 03:10:02 ~ 03:10:17)
Ya iyi de neden böyle bir şüpheye düşüp de çocukta bir şey arıyorsunuz ki?
Baya bildiğin normal bebek işte, biraz şaşılık var o da toparlanır büyüdükçe.
Karı koca takıntılısınız herhalde? Bu test temiz çıkınca "lan belki de yanlış sonuç çıktı" diyip tekrar mı test yaptıracaksınız.
Ya hu hiç bir belirti yokken niye kıllandırır aileleri bu doktorlar? Varsa erkenden önlem alalım denilebilecek bir şey değil ki bu!
Varsa var, yoksa yok. Neden olma ihtimali çok düşük olan bir şey için üzüyorlar sizi.
Lan yoksa sırf test yaptırmak, para koparmak için mi bu vicdansızlık? Kaç para bu test Allah aşkına?
Baya bildiğin normal bebek işte, biraz şaşılık var o da toparlanır büyüdükçe.
Karı koca takıntılısınız herhalde? Bu test temiz çıkınca "lan belki de yanlış sonuç çıktı" diyip tekrar mı test yaptıracaksınız.
Ya hu hiç bir belirti yokken niye kıllandırır aileleri bu doktorlar? Varsa erkenden önlem alalım denilebilecek bir şey değil ki bu!
Varsa var, yoksa yok. Neden olma ihtimali çok düşük olan bir şey için üzüyorlar sizi.
Lan yoksa sırf test yaptırmak, para koparmak için mi bu vicdansızlık? Kaç para bu test Allah aşkına?
- John Bloor (24.04.18 10:29:11)
+1 John Bloor
Allah analı babalı büyütsün.
Allah analı babalı büyütsün.
- Angelismeee (24.04.18 11:50:34)
+john devlet hastanesine kontrole gittigimizde doktor yaparsak iyi olur demiş. yoksa hiç işimiz olmaz : ( iyi dilekleriniz için çok teşekkür ederiz. ben de bir şey olmadığını düşünüyorum ama doktor down belirtisi var diyince bize onu dinlemek düşüyor. buradan biri çıkıp şuna gidin en iyisi o deseydi direk gidekcektik. neyse bekleyecegiz.
- tukenmez adam (24.04.18 12:03:41)
Öncelikle doktor demişse o test yapılacak. Ben tipik bir down sendromlu çocuk yüzü görmedim. Ama doktor değilim. Tanıdık bir aile dostumuzdan ötürü limitli bir bilgim var.
Allah sağlıkla büyümesini nasip etsin.
Allah sağlıkla büyümesini nasip etsin.
- SiyamkedisiZorro (24.04.18 12:20:46)
@siyam
biz de sizinle aynı fikirdeyiz. işi hep meslek sahiplerine bırakmak gerektiğini düşünüyorum. bu sebeple başımıza hoş olmayan şeylerde gelebilir ancak meslek sahiplerinin o konuda değerlendirme yapması bence daha önemli.
biz de sizinle aynı fikirdeyiz. işi hep meslek sahiplerine bırakmak gerektiğini düşünüyorum. bu sebeple başımıza hoş olmayan şeylerde gelebilir ancak meslek sahiplerinin o konuda değerlendirme yapması bence daha önemli.
- tukenmez adam (24.04.18 12:48:30)
Yukarıda birine karyorip analizi yaptırdık demişsiniz, yaptırdınız mı yaptırmadınız mı? Yaptırdıysanız zaten Down Sendromu oradan anlaşılır. Mevcut prosedürü bilmiyorum, ben hastane stajımı 10 sene önce yaptım ama üniversite hastanelerin Tıbbi genetik bölümlerini arayıp bilgi alabilirsiniz. Tıbbi genetik doktoruna gösterirseniz çocuk doktorundan daha iyi anlar.
- evrim halkasi (24.04.18 13:05:18)
@evrim
karyotip için kan verdik, şu anda sonuç bekliyoruz. sonucun gelmesine en az 2 hafta var. bugün bir de rapid fish tahlili yaptırdık. onun sonucu 3 günde geliyormuş. karyotip kadar detaylı değil ancak en azından 21. kromozomun 2 veya 3 şeritli olduğu belirleniyor.
karyotip için kan verdik, şu anda sonuç bekliyoruz. sonucun gelmesine en az 2 hafta var. bugün bir de rapid fish tahlili yaptırdık. onun sonucu 3 günde geliyormuş. karyotip kadar detaylı değil ancak en azından 21. kromozomun 2 veya 3 şeritli olduğu belirleniyor.
- tukenmez adam (24.04.18 13:52:17)
ben de bizim minik için zamanında endişelenmiştim. dış görünüşten anlama yollarına bayağı bi bakmıştım. sizin meleğinizde hiçbir belirti göremedim. yalnız çok küçük bir ihtimal de olsa bazı çocuklarda dış görünüşte problem olmamasına rağmen çeşitli sendromlar görülebiliyormuş. ama çok düşük bir ihtimal. anladığım kadarıyla doktor da kesin %100 sonuç için kan tahlili falan istemiş
- yemrem (24.04.18 16:39:49)
rapid fish testi sonuçlarında bir anomali gözlenmedi. karyotip gelince onun da sonucunu yazacağım.
- tukenmez adam (25.04.18 18:58:09)
@tukenmez adam: çok sevindim. umarım diğer test de olumlu gelir
- burya (25.04.18 19:12:07)
@burya çok teşekkürler. biz de umut la bekliyoruz bebişin sonucunu.
- tukenmez adam (25.04.18 20:48:44 ~ 20:49:26)
- tukenmez adam (25.04.18 20:59:00)
maşallah. çok sevindim.
- susadım çeşmeye varmaz olaydım (25.04.18 21:11:43)
çok sevindim. maşallah aşırı tatlı bir şey bu ya.
- kompisko (27.04.18 01:21:11)
ponçik ya çok tatlı maşallah^^
- playing star again (27.04.18 01:25:14)
1
